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日本和沙特研究人员发现与癫痫有关的基因,可能的治疗方法

  

  

  荧光显微镜下观察小鼠神经细胞。右侧为突变细胞,与左侧正常细胞相比,树突活动明显过度。(图片由东京大学项目研究员Nobutaka Hirokawa提供)

  东京——上个月,日本和沙特阿拉伯的一个研究小组在一本学术期刊上宣布,癫痫可能是由一种蛋白质的突变引起的,这种蛋白质对大脑中物质的运输很重要。

  据估计,日本约有100万癫痫患者,全世界约有5000万癫痫患者。据了解,这种疾病有一系列的原因,如受伤、药物副作用和其他疾病,但其发病机制尚不清楚。

  来自东京大学和阿卜杜勒阿齐兹国王大学的研究小组对小儿癫痫患者进行了遗传分析。在他们的研究结果中,他们发现了KIF4蛋白的突变,这是一种被称为分子马达的蛋白质,其作用是在细胞内运输物质。KIF4尤其存在于大脑和神经细胞中。

  利用基因工程技术,该团队培育出了具有相同突变的小鼠。突变小鼠表现出严重的癫痫发作,这是癫痫的一种症状。在研究他们的脑组织和神经细胞时,他们发现人类患者也有变化,比如神经细胞形状异常,一种对维持大脑功能至关重要的蛋白质活性降低。他们得出结论,KIF4蛋白的变化是导致这种情况的原因之一。

  此外,研究人员还发现了一种物质,可以改善突变小鼠的癫痫症状。东京大学分子细胞生物学的Nobutaka Hirokawa领导了这项研究,他说:“我们不知道这种基因突变在患者中有多普遍,但现在我们了解了导致这种情况的部分机制,并发现了与改善这种情况有关的物质,我们的发现可以用于开发新的治疗药物。”

  这项研究上个月发表在美国学术期刊《细胞生物学杂志》网络版上。

  (日文原文:编辑委员会田中康吉)

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