
获奖演员科林·法雷尔提供了他20岁的儿子詹姆斯的最新情况,詹姆斯出生时患有天使综合症,这是一种罕见的遗传疾病,使他无法说话。他和前女友、模特金·博尔德纳夫(Kim Bordenave)共有一个儿子。
法雷尔在接受《人物》杂志采访时表示,由于他的孩子即将年满21岁,他能得到的保障越来越少,他很难融入社会。
为了给詹姆斯和像他一样的人提供支持,这位演员成立了科林·法雷尔基金会,帮助智障人士及其家人。
什么是天使综合症?
天使人综合症是一种以严重的发育迟缓、智力障碍、语言障碍以及运动和平衡问题为特征的疾病。
据天使综合症基金会称,这种疾病与其他疾病有共同的症状和特征,包括自闭症、脑瘫和普瑞德-威利综合症。由于这些相似之处,经常会出现误诊的情况。
天使综合症通常是由来自母亲的15号染色体上的UBE3A基因的缺失或突变引起的。诊断是通过基因检测来确定的,基因检测可以识别UBE3A基因的缺失、突变或其他异常。
发育迟缓通常在6-12个月大时出现。静坐、爬行和行走等重要活动可能会明显推迟。
天使综合症的特征
语言发展通常非常有限。大多数患有这种综合症的人很少说话,或者根本不说话,尽管他们可能更善于理解别人说的话。
这种情况的另一个指标是运动和平衡问题。这可能包括缺乏协调性、震颤和行走困难。
点击分享到









