一种新的治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的基因疗法显示出不需要治疗的希望只是阻止那些受这种遗传疾病影响的人的肌肉发育，但也许将来会修复这些肌肉。

华盛顿大学医学院主导的研究重点是在穿梭载体中传递一系列蛋白质包，以取代肌肉中有缺陷的DMD基因。增加的遗传密码将开始产生肌营养不良蛋白，这是肌肉萎缩症患者缺乏的蛋白质。

目前，这种疾病无法治愈，现有的治疗和药物只能减缓疾病的发展。研究的重点是杜氏肌营养不良症，患者都是男性，因为受影响的基因在X染色体上，他们在4岁左右开始出现症状，通常在20多岁或30多岁时死亡。

这项新基因疗法的研究结果发表在《自然》杂志上。

华盛顿大学医学神经学家和遗传学家杰弗里·张伯伦博士是这项研究的资深作者，他的整个职业生涯都在寻找治疗和治愈肌肉萎缩症的方法。他是威尔斯通肌肉萎缩症研究中心的主任，也是华盛顿大学医学院肌肉萎缩症的McCaw特约主席。

该研究项目由在张伯伦实验室工作的分子生物学家Hichem Tasfaout博士领导。

他说，迄今为止阻碍研究人员的是，需要修复的基因“是自然界中最大的基因”。到目前为止，还没有办法将所需的蛋白质固定到肌肉和它们的基因中。

张伯伦说:“想象一下，有一张特大号的床送到你家里，你进不了门。”

这种新方法在小鼠模型上取得了成功，它使用了一系列腺相关病毒载体(aav)，这是一种从病毒中提取的微小载体，用于将基因疗法输送到人类细胞中。这种基因疗法不是使用一种AAV，而是使用一系列的AAV，这些AAV将部分治疗蛋白质放入肌肉中，并嵌入指令，开始在体内组装必要的基因固定。

再来看看特大号床的比喻:不仅是零件被一块一块地取下来，而且送货工人开始在房子里组装床。

张伯伦说，该疗法的下一步是人体试验，将在大约两年内开始。

在实验室中，这种方法不仅阻止了疾病的进一步发展，而且还逆转了与营养不良相关的许多病理。最终，Chamberlain和Tasfaout希望这种方法可以逆转肌肉萎缩，恢复肌肉组织的正常健康。

张伯伦说，最新的方法还使用了一种新型的AAV载体，可以使用较低的剂量，从而减少或消除了以前方法的许多副作用。

他说:“当我们注入大剂量的这种输送穿梭体时，身体会发出‘哇，这是怎么回事’的声音。”

他说，这会引发免疫反应，损害心脏或肝脏。

张伯伦讲述了他小时候看杰瑞·刘易斯电视节目的记忆，他说这可能激发了他指导职业生涯的激情。最后，他以专家的身份出现在电视节目中七次，讨论治疗科学。

他说:“当你遇到家人和病人时，这只会激励我更加努力地工作。”

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